Home

Sindromul cri du chat referat

Cri du chat syndrome is due to a missing piece (deletion) of a specific part of chromosome 5 known as the 'p' arm. In general, the severity of the symptoms is determined by the size and location of the deletion on chromosome 5. This deletion occurs very early in the development of an embryo and cri du chat syndrome is usually not inherited in. Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de structură cromozomială: lipsa unui fragment din braţul scurt al cromozomului 5. Nou-nascuţii cu această boală au adesea un plâns caracteristic, asemănător sunetelor pe care le scoate o pisică, de unde şi numele sindromului Cri-du-chat (cat's cry) syndrome, also known as 5p- (5p minus) syndrome, is a chromosomal condition that results when a piece of chromosome 5 is missing. Infants with this condition often have a high-pitched cry that sounds like that of a cat. The disorder is characterized by intellectual disability and delayed development, small head size (microcephaly), low birth weight, and weak muscle tone. Cri du chat syndrome is a rare genetic disorder due to a partial chromosome deletion on chromosome 5. Its name is a French term (cat-cry or call of the cat) referring to the characteristic cat-like cry of affected children. It was first described by Jérôme Lejeune in 1963. The condition affects an estimated 1 in 50,000 live births across all ethnicities and is more common in females by a. • Cri du chat syndrome (CdCS or 5p-) is a genetic disorder caused by deletion of the end of the short arm of chromosome 5. . • First described in 1963 by doctor Jerome Lejeune, French geneticist, after the distinctive cat-like cry.Cri du chat translates into cry of the cat(French) . 9

Sindromul Cri du Chat (în franceză plâns de pisică) este o afecțiune cromozomială rară cauzată de porțiuni lipsă sau șterse ale cromozomului 5. Copiii care se nasc cu sindromul au adesea un strigăt puternic care sună ca o pisică, de unde starea Nume. Deoarece starea apare din cauza porțiunilor lipsă ale brațului scurt (p. Sindromul Cri-du-chat Diagnostic genetic •Orice suspiciune clinica are ca indicatie analiza cromosomiala • In functie de marimea segmentului deletat poate fi necesara utilizarea tehnicii FISH Diagnostic prenatal Diagnosticul prenatal se utilizeaza doar in cazul in care exista:

Sindromul cri du chat. Este cunoscut si ca sindromul 5p sau monosomia 5p si este cauzat de o anomalie de structura cromozomiala: lipsa unui fragment din bratul scurt al cromozomului 5.. Nou-nascutii cu sindromul cri du chat au adesea un plâns caracteristic, asemanator sunetelor pe care le scoate o pisica, de unde si numele sindromului.. Sindromul cri du chat - Cauze si simptom Sindromul Cri du chat (Monozomia 5P): Citiți mai multe despre Simptomele, Diagnosticul, Tratamentul, Complicațiile, Cauzele și Prognoza. 0% Despre COVID-19 Joburi Apasă Bursă Termeni Confidențialitate Imprimat Medical Device Limb The first research studies with people with Cri du Chat syndrome suggested that almost all individuals had a profound degree of intellectual disability. A profound degree of disability means a person may need significant support with day to day living tasks such feeding, washing and dressing. These early studies may have been misleading Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. şi Hirschhorn et al. care fac cunoscută această boală în lumea medicală pentru prima dată în anul 1965. Acest sindrom mai este cunoscut şi ca: sindromul Deleţiei 4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala.In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21.In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism. In cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda 3 cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21. 16. Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala.In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21.In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism. In cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda 3 cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine

Sindromul Klinefelter (XXY) • Apare la bărbaţi • Prezintă corpuscul Barr • Pilozitate redusă • Dispunerea ţesutului adipos de tip feminin • Ginecomastie • Criptorhidie însoţită de sterilitate • Afecţiuni psihice 8 9 a, megan itzkowitz, cri du chat syndrome im11918. Cri du chat Aravind Nair. Cri du chat syndrome. Acest referat descrie Sindromul Down. Mai jos poate fi vizualizat un extras din document (aprox. 2 pagini).. Arhiva contine 1 fisier doc de 5 pagini.. Profesor indrumator / Prezentat Profesorului: Chirila Iti recomandam sa te uiti bine pe extras si pe imaginile oferite iar daca este ceea ce-ti trebuie pentru documentarea ta, il poti descarca

Cri du chat syndrome Genetic and Rare Diseases

Download. Sindromul Down Trisomia 21. AbSeNtuL PreZeNt. Sindromul Down Trisomia 21 fDefiniţie Sindromul Down este o afecțiuneăgenetic care esteăasociat ăcuăună cromozom suplimentar la nivelul perechii 21. este caracterizat prin: retard mintal, retard al creșterii,ămalformațiiășiă dismorfieăfacial ă caracteristic fCariotip. Sindromul Cri-du-chat. Intalnit destul de rar, la aproximativ 1 din 50.000 de copii si mai frecvent in cazul fetelor, acest sindrom se evidentiaza in primul rand prin plansul specific ascutit al nou-nascutilor, care se regaseste ulterior si in vocea foarte subtire. Alte simptome sunt microcefalia, probleme de inghitire, mandibula mica. a) Sindromul cri du chat = tipatul pisicii-det de deletia unui mic segment al bratului scurt (p) al cromoz. 5 (5p)-simptome: - deschidere a palatului bucal (cerul gurii), cavitatea bucala comunica cu fosele nazale (se poate corecta chirurgical) -> suieratul de tipatul pisicii - microcefalie - inapoiere mintala grav

Cri-du-Chat eUniversitate Boli Rar

NORMA (A) 05/01/2018 - Portal Legislativ

Cri-du-chat syndrome: MedlinePlus Genetic

  1. us), este o ștergere pe brațul scurt al cromozomului 5. Este o condiție rară, apărută în aproximativ 1 din 20 000 la 1 din 50 000 de nou-născuți, conform geneticii Referință la domiciliu
  2. Twin Girls w/ Cri Du Chat syndromeThe twin girls were about a year old when their family doctor sent them to specialists for testing because the babies were.
  3. BIBLIOGRAFIE - BOLI GENETICE BOLI GENETIC
  4. tal sau dizabilitatea intelectuală reprezintă o condiţie diagnosticată înainte de 18 ani care include funcţie intelectuală situată sub medie şi lipsa abilităţilor necesare pentru a face faţă vieţii de zi cu zi.. Dizabilitatea intelectuală afectează 1-3% din populaţie. Există multe cauze ale retardului
  5. Ce trebuie să ştim despre sindromul Klinefelter? 18, 13 si aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y + 5 sindroame de microdeleție: 1p36, 5p15 (Cri-du-Chat), Prader-Willi/Angelman (15q11.2), 22q11.2 (DiGeorge) Articole pentru medici Articole pentru pacienti

Klinefelter syndrome (KS), also known as 47,XXY is a syndrome where a male has an additional copy of the X chromosome. The primary features are infertility and small, poorly functioning testicles. Often, symptoms are subtle and subjects do not realize they are affected. Sometimes, symptoms are more evident and may include weaker muscles, greater height, poor motor coordination, less body hair. Cri du chat syndrome - also known as 5p- syndrome and cat cry syndrome - is a rare genetic condition that is caused by the deletion (a missing piece) of genetic material on the small arm (the p arm) of chromosome 5. The cause of this rare chromosomal deletion is unknown Cri du chat syndrome (CdCS or 5p-) is a rare genetic disorder in which a variable portion of the short arm of chromosome 5 is missing or deleted (monosomic). Symptoms vary greatly from case to case depending upon the exact size and location of the deleted genetic material. Common symptoms include a distinctive cry that resembles the mewing of a. Sindroma Cri Du Chat merupakan sindroma dengan suara tangisan seperti suara kucing, pada bayi baru lahir biasanya menghilang pada usia 2 tahun. by dhanirt in Types > School Work, referat e kucin Sindromul Cri du chat apare atunci cand o portiune din materialul genetic lipseste din cromozomul 5. Nou-nascutii cu aceasta boala au un plans caracteristic, asemanator plansului unei pisici, de unde vine si denumirea sindromului. Este o boala rara, incidenta fiind de 1 la 50000 de nou-nascuti si este mai intalnita la fete

Cri du chat syndrome - Wikipedi

Cri du chat syndrome, - SlideShar

1. Sindromul Omului - Lup Frecventa: 40 - 50 de cazuri documentate in toata lumea, de la descoperirea dereglarii. Incidenta naturala este considerata a avea o rata cuprinsa intre1 si 10 indivizi la un miliard. Cauza: Necunoscuta. Unii oameni de stiinta teoretizeaza ca sindromul este provocat de o mutatie la nivel somatic dominant Am nevoie de o concluzie,am avut de facut referate la bio despre sindromul Down,cri-du-chat, turner si klinefelter si nu stiu ce concluzie....Mai lunga daca se poate :) Salut! Ca o concluzie, doua lucruri referitoare la sindromurile Down, Turner, Klinelter si Chri du chat sunt foarte clare. In primul rand, nu parintii cauzeaza sindromurile. Nimic din ceea ce s-a facut sau nu in timpul sarcinii. Cri Du Chat is a disorder that will cause many symtoms. most of witch are to do with your facial features and your motor skill

O Prezentare Generală a Sindromului Cri Du Chat

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică) » Secțiunea: Boli și afecțiuni...asigura dezvoltarea la potențialul maxim. [1, 2] Cauze și factori de risc Sindromul țipătului de pisică apare datorită lipsei unei porțiuni din brațul scurt al cromozomului 5 - Sindromul Angelman, - Sindromul Cri-du-chat, - Sindromul de deleție 1p36, - Sindromul DiGeorge, - Sindromul Prader-Willi, - Sindromul Wolf-Hirschhorn

De exemplu, intervențiile chirurgicale reușite pe cord pentru corectarea anomaliilor cardiace la pacienții cu sindromul cri-du-chat pot duce la înlăturarea hipoxiei cronice, acești pacienți pediatrici având șansa unor achiziții școlare; la fel, în cazul sindromului Turner, terapia hormonală substitutivă diferențiată pe vârste. sindromul barbatilor XX, la persoanele de sex masculin la care un segm de pe bratul scurt al cromozomului Y ce contine gena pt dezvoltarea sexuala masculina a fost translocat pe cromozomul X. sindromul cri du chat si wolf-hirschhorn. sindroame datorate deletiilor. sindromul prader willi. microdeletie pe cr 15 (q11-q13) patern De exemplu, sindromul Down sau trisomia 21 este o tulburare genetică obișnuită care apare atunci când o persoană are trei copii ale cromozomului 21. Există multe alte anomalii cromozomiale, inclusiv: Sindromul Turner (45, X0), Sindromul Klinefelter (47, XXY) Sindromul Cri du chat sau boala țipătului de pisică (46, XX sau XY, 5p-)

Sindromul Cri-du-chat by Padurean Vlad Adria

Sindromul Cri-du-chat Translocaţii şi inserţii reciproce echilibrate şi robertsoniene Sindromul Turner Sindromul Klinefelter Disgeneza gonadică pură Cromozom X fragil . Created Date ..cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic,afectate au un timbru vocal înalt

Sindromul cri du chat (tipat de pisica) cunoscut si ca

Sindromul superfemela - Pilozitate pe fata si corp, sterilitate. Sindromul Turner - Talie redusa, fata batranicioasa, gat scurt, inteligenta medie, anomalii scheletice. 2. Maladii determinate de mutatii cromozomale. Sindromul cri du chat sau tipatul pisicii:-se datoreaza deletiei partiale a bratului scurt a cromozomului din perechea a. What is cri-du-chat syndrome? Cri-du-chat syndrome is a genetic condition. Also called cat's cry or 5P- (5P minus) syndrome, it's a deletion on the short arm of chromosome 5 Sindroame de deleție - 5p (Sindromul Cri-du-Chat) - 1p36 - 2q33.1 - SindromulPrader-Willi/Angelman (15q11.2) - Sindromul Jacobsen (11q23) - DiGeorge Syndrome II (10p14-p13) - 16p12 - Sindromul Van der Woude (1q32.2) Rată de detecție nevalidat Sindromul Cri du Chat, a cărui denumire (țipătul pisicii) provine de la țipătul caracteristic pe care îl prezintă toți nou-născuții și este caracterizat prin microcefalie, față rotundă, palat înalt și mandibulă mică, ocluzii intestinale, hipotonie musculară. Durata de viață este destul de lungă pentru că malformațiile. Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika.

Sindromul Cri du chat este cauzat de deletia sau indepartarea anormala a unei portiuni de material genetic din cromozomul 5. La aproximativ 80% din pacienti, acest defect cromozomial provine de la tata. Daca un cuplu are un copil cu acest sindromul, sansele ca urmatorul copil sa fie afectat sunt mai mici de 1% Lista anomaliilor cromozomiale pe care le poate identifica Nifty include: sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, trisomiile 22, 16, 9, sindromul Klinefelter, sindromul Turner, aneuploidiile XXX si XYY, sindroamele de microdeletie 1p36, 2q33.1, 16p12, sindromul cri du chat (al tipatului de pisica), sindromul Prader-Willi, sindromul. Data for 331 cri du chat cases, including 34 Danish probands, are reviewed. The incidence and the prevalence among the mentally retarded population amounted to 1/45,000 and 1.5/1000, respectively. No striking association with prenatal events, parental ages, or birth order could be demonstrated. There was a significant excess of females.Parental translocations were present in slightly more than.

1. Sindromul Cri du Chat (Ţipătul pisicii) cauze: deleţia parţială a braţului scurt al cromozomului 5; simptome: frecvenţa bolii este de 1/50.000 - 1/100.000 şi boala se manifestă prin anomalii ale laringelui şi ale corzilor vocale, întârzieri în creşterea în greutate şi înălţime, microcefalie, înapoiere mintală gravă. 2 SINDROMUL CRI-DU-CHAT (SINDROMUL PLÂNSETULUI DE PISICĂ), CUNOSCUT ŞI SUB DENUMIREA DE SINDROM 5P MINUS Copiii născuţi cu sindromul Cri-du-chat prezintă de obicei o greutate mică la naştere, capul mic şi tonus muscular scăzut. Dificultăţile de nutriţie şi problemele respiratorii sunt, de asemenea, des întâlnite 2. Sindromul cri-du-chat este determinat de un cromozom suplimentar la perechea a 5-a de cromozomi. 3. Virusul integrat în cromozomul celulei parazitate devine provirus. 4. În anafaza I a meiozei, cromozomii bicromatidici migreaz ă spre polii fusului de diviziune. 5 Aceasta este o listă de panglici colorate.Semnificația din spatele panglicii depinde de culoarea și modelul acesteia. De când grupurile de advocacy au adoptat panglicile ca simbol al susținerii cauzelor lor, unele culori se referă la mai mult de o campanie de conștientizare, în timp ce unele cauze pot fi reprezentate de mai mult de o panglică

Sindromul Cri-du-chat - este cauzat de pierderea unei mici parti din cromozomul 5 si se mai numeste si sindromul 5p minus (5p-). Acest sindrom este prezent la 1 din 20,000 de noi nascuti. Noi nascutii au greutate mica la nastere, microcefalie si hipotonie. Deseori ei au probleme respiratorii si de alimentare care necesita ingrijire medicala Sindromul Lejeune/Cri du chat/Monosomia partiala 5p. Incidenta: 1/15.000-50.000. deletie la nivelul 5p. plans caracteristic asemanator mieunatului de pisica datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocale. nou-nascut. microcefalie. fata rotunda cu obrajii proeminenti. hipertelorism. epicant. fante palpebrale cu orientare in jos si. Sindromul Cri du Chat este cauzat de absența unei porțiuni din cromozomul 5p, de aceea se mai numește și sindromul 5p minus. Nou născuții cu Sindromul Cri du Chat au o greutate mică la naștere, întârziere în dezvoltarea motorie, capul mic (microcefalie), anomalii ale feței, tonus muscular scăzut, fuzionarea degetelor, pliu palmar.

Sindromul Cri du chat (Monozomia 5P): Simptome, diagnostic

- 5p (Sindromul Cri-du-Chat) - 1p36 - 2q33.1 - SindromulPrader-Willi/Angelman (15q11.2) - Sindromul Jacobsen (11q23) - DiGeorge Syndrome II (10p14-p13) - 16p12 - Sindromul Van der Woude (1q32.2) Rată de detecție nevalidată încă. Sindroame de deletie/duplicatie: 5p (Sindromul Cri-du- Chat), Sindromul Prader-Willi/Angelman (15q11.2), Sindromul Jacobsen (11q23), Sindromul DiGeorge, Sindromul DiGeorge II (10p14-p13), Sindromul Van der Woude (1q32.2), Sindromul Wolf-Hirschhorn, Sindromul Miller-Dieker, Sindromul Williams Beuren, Sindromul Smith-Magenis, Sindromul Dandy. Sindromul DiGeorge; Sindrom de ștergere 1p36; Sindromul Prader-Willi; Sindromul Angelman; Sindromul Cri-du-Chat; Sindromul Wolf-Hirschhorn; Determinarea sexului fetal. În regiunile în care este permisă determinarea sexului fetal și la cerere, sexul fetal poate fi determinat cu o precizie> 99.9%

Sindroma Cri Du Chat merupakan sindroma dengan suara tangisan seperti suara kucing, pada bayi baru lahir biasanya menghilang pada usia 2 tahun. by dhanirt in Types > School Work, referat dan kucin Sindromul Cri du Chat (sindromul plansetului de pisica). Este cauzat de absența unei porțiuni din cromozomul 5p, de aceea se mai numește și sindromul 5p minus. Nou născuții cu Sindromul Cri du Chat au o greutate mică la naștere, întârziere în dezvoltarea motorie, capul mic (microcefalie), anomalii ale feței, tonus muscular scazut,. Sindromul de sindrom de criză este un grup de simptome care rezultă din lipsa unei bucăți de cromozom numar 5. Numele sindromului se bazează pe strigătul copilului, care este ridicat și sună ca o pisică. cauze. Sindromul de chat de tip cri du este rar. Este cauzată de o piesă lipsă de cromozomul 5

Intellectual Disability in Cri du Chat syndrom

Sindromul Wolf-Hirschhorn - ROmedi

Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Edwards(trisomia 18) In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down - fiecare celul a organismului respectiv are trei cromosomi n perechea 21 ca rezultat al nondisjunciei cromozomilor la unul din prini, n urma meiozei Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul cri du chat (deleția 5 p-), sindromul Wolf. Depisteaza sindroame cauzate de microdeletii: sindromul Di George, sindromul deletiei 1p36, sindromul Angelman, sindromul Prader Willi, sindromul Cri du Chat. Este singurul test care recunoaste mozaicismul matern - asociat cu pana la 8.6% din rezultatele fals pozitive obtinute la screening-ul cromozomilor sexuali

Sindromul Down - Referat

Sindromul cri du chat este o boală rară, determinată de monosomia parţială 5p.Incidenţa bolii este 1/50000 de naşteri. Nume referat: Marime: sindromul cri du chat sindromul down sindromul edwards sindrom turner Sindromul Turner sindrom fibromialgic sindrom hodkin sindromul crie du chat sindromul bronsic sindromul de deshidratare. 5p15 - asociată cu sindromul cri du chat 4p16 - asociată cu sindromul Wolf-Hirschhorn Metoda are o specificitate şi sensibilitate de 100%, dar are aplicabilitate ţintită pentru cazuri în care suspiciunea clinică este foarte exactă, fiindcă impune folosirea de sonde specifice Sindromul Cri-du-chat - cauzat de pierderea unei mici părți din cromozomul 5. Acest sindrom este prezent la 1 din 20.000 de nou-născuți. Copiii cu acest sindrom au greutate mică la na ştere, microcefalie şi hipotonie. Deseori, ei au probleme respiratorii şi de alimentare care necesită îngrijire medicală Sindromul colonului iritabil, caracterizat prin dureri gastrice si episoade Meditatia, hipnoza, yoga, relaxarea musculara progresiva, terapia prin ai unei diete echilibrate; Terapia Mayr - sau tehnica de intinerire a corpului, mintii si spiritului ., De ce ne tiuie urechile? Tinitusul - cauze si tratament. Tiuitul în ureche, cunoscut si ca tinitus, este de obicei un simptom al unor. SINDROMUL CRI-DU-CHAT (SINDROMUL PLÂNSETULUI DE PISICĂ), CUNOSCUT ŞI SUB DENUMIREA DE SINDROM 5P MINUS. Copiii născuţi cu sindromul Cri-du-chat prezintă de obicei o greutate mică la naştere, capul mic şi tonus muscular scăzut. Dificultăţile de nutriţie şi problemele respiratorii sunt, de asemenea, des întâlnite

Sindromul Cri-du-chat (sindromul țipatului de pisica) este cauzat de lipsa unei parti a cromozomului 5 si se mai numeste sindromul 5p- (5p minus). Numele cri-du-chat a fost dat din cauza plansetului ca de pisica pe care il au acesti copii. Copiii cu sindromul cri-du-chat au in general greutate scazuta la nastere, dimensiune mica a. 1- Sindromul Turner sau monosomia X; 2- Sindromul Patau; 3- Sindromul Down sau trisomia 21; 4- Sindromul lui Edward; 5- Sindromul X fragil; 6- Sindromul Cri Du chat sau 5 p; 7- Sindromul Wolf Hirschhorn; 8- Sindromul Klinefelter sau 47 XXY. 9- Sindromul Robinow; 10- Dublu Y, sindrom XYY; 11- Sindromul Prader WILLY; 12- Sindromul Pallister. SINDROMUL CRI-DU-CHAT 5p15. Sindromul Cri-du-chat este un sindrom cunoscut de mai mult timp, definit citogenetic (cunoscut și sub numele de sindrom Lejeune sau sindromul 5p), deoarece delețiile mai extinse au fost detectate utilizând microscoape optice în epoca citogenetică

Referat sindrom down - referateonline2

  1. ale a bratului scurt al cromozomului 5 si se caracterizeaza printr-un plans mieunat, cu tonalitate înalta (asemanatoare cu tipatul unui pisoi), greutate mica la nastere, micro-cefalie, aspect facial caracteristic (fata rotunda, ochi distantati, fante palpebrale.
  2. Sindromul Cri du chat, Sindromul Wolf-Hirschhorn, Sindromul velo-cardio-facial, Sindromul Williams. Sindromul Beckwith-Wiedemann. Sindromul Prader-Willi, Sindromul Angelman. 2 ore. C10. MUTAȚIILE DINAMICE. Caracteristicile mutațiilor dinamice. Boli cauzate de mutații dinamice: Sindromul
  3. sindromul cri du chat (Lejeune et al., 1963). Cercetările de genetică umană au luat amploare în a doua jumătate a secolului trecut, după descoperirea rolului ADN ca moleculă a.

Sindromul klinefelter - SlideShar

  1. ată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, de tonalitate înaltă (plânsetul pisicii) care apare încă de la naștere; mai târziu.
  2. Sindromul Cri-du-chat Translocații și inserții reciproce echilibrate și robertsoniene Sindromul Turner Sindromul Klinefelter REFERAT. În baza prevederilor din art. 38 din O.U.G. nr. 158/2005 privind concediile și indemnizațiile de asigurări sociale de sănătate, aprobată cu modificări și completări prin Legea nr. 399/2006, cu.
  3. Sindromul de deleţie 5p15 (Cri-du-Chat) afectează 1 din 15-50-000 de nou-născuţi şi este caracterizat prin dizailitate intelectuală severă cu hiperactivitate şi deficit al limbajului, dismorfism facial, hipotinie, anomalii dentare, malformaţii cardiace şi genito-urinare. Sindromul Angelman afectează 1 din 12-20.000 de nou-născuţi
  4. SINDROMUL CRI-DU-CHAT 5p15. Sindromul Cri-du-chat este un sindrom cunoscut de mai mult timp, definit citogenetic (cunoscut și sub numele de sindrom Lejeune sau sindromul 5p), deoarece delețiile mai extinse ar putea fi deja detectate utilizând microscoape optice în epoca citogenetică
  5. Acum este posibila evaluarea riscului de aneuploidii cromozomiale fetale si la sarcinile gemelare. Trei sindroame de microdeletie- pierdere discreta a unui fragment cromozomial-pot fi de asemenea detectate de testul NIFTY respectiv- Sindromul Cri du Chat , microdeletia 1p36 si sindromul generat de microdeletia 2q 33.1

cri du chat syndrome: Definition Cri du chat syndrome occurs when a piece of chromosomal material is missing from a particular region on chromosome 5. The disorder is also called cat cry syndrome or chromosome deletion 5p syndrome. Individuals with this syndrome have unusual facial features, poor muscle tone (hypotonia), small head size. Deleţia 5p- (sindromul Cri-Du-Chat) Descris în 1963 de către Lejeune şi colaboratorii săi, acest sindrom include un fenotip caractersitic: laringe anormal dezvoltat ce reprezintă cauza ţipătului ascuţit (ca cel al unei pisici), microcefalie, micrognaţie, hipertelorism, fante antimongoliene, pliu palmar unic, hipotonie, retard mintal Sindromul turner. Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii).Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest. Cri-du-Chat. nu exista screening. 99% (24/24) 1p36. nu exista screening. 99% (1/1) Prader-Willi. nu exista screening Sindromul Down. Copiii cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21. Acești copii prezinta dizabilități mentale si motorii medii spre severe. Au numeroase probleme de sanătate, dar prin tratamente susținute pot. Printre anomaliile cromozomiale asociate cu aceasta afectiune, se numara: Sindromul de deletie 1q21.1, Sindromul Cri-du-chat, Sindromul Down, Sindromul Patau, Trisomia 18 - Sindromul Edward si Sindromul Turner Anomalii ale cromozomilor sexuali - monosomia X (sindromul Turner), sindromul Klinefelter, sindromul triplu X, sindromul Jacob; Microdeletii - sindromul de deletie 22q11.1, sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul de deletie 1p36, sindromul Cri-du-chat; Triploidie - singurul test care investigheaza prezenta unei triploidi